top of page
Търсене
Експертен център по редки заболявания – муковисцидоза, кистозна фиброза, Варна
През 2018 година, на функционален принцип, към Втора детска клиника на УМБАЛ „Света Марина” - Варна се разкрива Варненски експертен...
EmpoweRARE team
12.05.2023 г.време за четене: 2 мин.
6 преглеждания
0 коментара


Експертен център по редки заболявания – кистозна фиброза (муковисцидоза), София
Експертният център по кистозна фиброза функционира към УМБАЛ „Александровска“, Клиника по нервни болести и е ръководен от проф. д-р Пенка...
EmpoweRARE team
12.05.2023 г.време за четене: 1 мин.
16 преглеждания
0 коментара
Експертен център по редки заболявания в педиатрията
Експертният център по редки заболявания в педиатрията функционира към СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ ЕАД, София. Центърът е ръководен от проф....
EmpoweRARE team
12.05.2023 г.време за четене: 1 мин.
9 преглеждания
0 коментара
Експертен център по хорея на Хънтингтън
Експертният център по хорея на Хънтингтън функционира към МБАЛНП „Св. Наум“ ЕАД, София. Центърът е ръководен от доц. д-р Соня...
EmpoweRARE team
12.05.2023 г.време за четене: 1 мин.
6 преглеждания
0 коментара
Експертен център по Хипопитуитаризъм, Синдром на Кушинг с хипофизарен произход, Акромегалия и ХГ
Експертният център по Хипопитуитаризъм, Синдром на Кушинг с хипофизарен произход, Акромегалия и хипофизарен гигентизъм функционира към...
EmpoweRARE team
12.05.2023 г.време за четене: 1 мин.
9 преглеждания
0 коментара
Експертен център по редки ендокринни болести
Експертният център (ЕЦ) по редки ендокринни заболявания функционира към УМБАЛ "Св. Марина", ръководен от проф. д-р Виолета Йотова, той...
EmpoweRARE team
12.05.2023 г.време за четене: 2 мин.
4 преглеждания
0 коментара


Експертен център по коагулопатии и вродени анемии
Експертният център по коагулопатии вродени анемии функционира към НСБАЛХЗ, София и е ръководен от проф. д-р. Тошко Лисичков. Центърът...
EmpoweRARE team
12.05.2023 г.време за четене: 1 мин.
9 преглеждания
0 коментара
Експертен център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб
Експертният център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб функционира към УМБАЛ “Св. Иван Рилски'', София и е ръководен...
EmpoweRARE team
12.05.2023 г.време за четене: 2 мин.
7 преглеждания
0 коментара
Експертен център по болест на Фабри
Експертният център по болест на Фабри функционира към УМБАЛ „Александровска“, Клиника по нервни болести и е ръководен от проф. д-р Емил...
EmpoweRARE team
12.05.2023 г.време за четене: 1 мин.
8 преглеждания
0 коментара
Експертен център по първични имунни дефицити
Експертният център по първични имунни дефицити функционира към УМБАЛ „Александровска“, Клиника по нервни болести и е ръководен от проф....
EmpoweRARE team
12.05.2023 г.време за четене: 2 мин.
9 преглеждания
0 коментара
Експертен център по дистонии
Експертният център дистонии функционира към МБАЛНП „Св. Наум“ ЕАД, София и предлага експертна грижа за следните диагнози: Идиопатична...
EmpoweRARE team
12.05.2023 г.време за четене: 1 мин.
11 преглеждания
0 коментара
Експертен център по белодробна артериална хипертония
Експертният център по белодробна артериална хипертония функционира към МБАЛ „НКБ“ ЕАД, София и предлага експертна грижа за следните...
EmpoweRARE team
12.05.2023 г.време за четене: 1 мин.
7 преглеждания
0 коментара
Експертен център по вродени сърдечни малформации
Експертният център по вродени сърдечни малформации на пациенти под и над 18-годишна възраст функционира към МБАЛ „НКБ“ ЕАД, София и...
EmpoweRARE team
12.05.2023 г.време за четене: 1 мин.
9 преглеждания
0 коментара
Експертен център по коагулопатии и редки анемии
Експертният център по коагулопатии и редки анемии (ЕЦКРА) към УМБАЛ „Св. Марина“ – Варна е разкрит през 2013 г. като Център за лечение на...
EmpoweRARE team
12.05.2023 г.време за четене: 2 мин.
11 преглеждания
0 коментара

Пътят на грижата за рядко заболяване
В много страни по света все още здравната система не е предоставила интегрирано звено, което да дава на пациентите с редки диагнози...
EmpoweRARE team
12.05.2023 г.време за четене: 2 мин.
15 преглеждания
0 коментара
Невродегенерации, свързани с хидроксилаза на мастни киселини (FAHN)
Свързаните с хидроксилаза на мастна киселина невродегенерации (известна също като HSP35 или FAHN) се причиняват от мутация в гена на...
EmpoweRARE team
12.05.2023 г.време за четене: 3 мин.
4 преглеждания
0 коментара
COASY протеинови невродегенерации (CoPAN)
Свързаните с протеина COASY невродегенерации се причиняват от мутация в гена COASY. Понастоящем са идентифицирани само няколко случая с...
EmpoweRARE team
12.05.2023 г.време за четене: 2 мин.
4 преглеждания
0 коментара
Бета-пропелер протеинови невродегенерации (BPAN)
Свързаните с протеина бета-пропелер невродегенерация (BPAN) се причиняват от мутации в гена WDR45 на X хромозомата. Унаследяват се по...
EmpoweRARE team
12.05.2023 г.време за четене: 3 мин.
3 преглеждания
0 коментара
Невродегенерации с натрупване на желязо в мозъка (NBIA)
Невродегенерациите с натрупване на желязо в мозъка (NBIA) предсталяват група от наследствени неврологични разстройства, при които...
EmpoweRARE team
12.05.2023 г.време за четене: 1 мин.
5 преглеждания
0 коментара
PLA2G6 невродегенерация (PLAN)
Свързаната с PLA2G6 невродегенерация е кръстена на отговорния ген: PLA2G6. Смята се, че този ген е важен за подпомагане на клетките да...
EmpoweRARE team
12.05.2023 г.време за четене: 4 мин.
5 преглеждания
0 коментара
bottom of page