Свързаните с протеина COASY невродегенерации се причиняват от мутация в гена COASY. Понастоящем са идентифицирани само няколко случая с тази рядка форма на невродегенерации с натрупване на желязо в мозъка. Понастоящем изглежда, че началото обикновено се проявява в детска възраст и спастичността и дистонията на долните крайници са налице рано, докато дистонията на устата и челюстта се появява по-късно в болестния процес. Наблюдават се и проблеми с говора, включително заекване и изричане на думи, причинени от дизартрия.
Диагностициране
Последни данни показват, че ЯМР изгледи на мозъка с находки, показващи хипоинтензивност в substantia nigra и globus pallidus са открити в един случай, както и хиперинтензивност и подуване в каудалните ядра, путамината и таламуса при друг индивид - теост, такива показатели могат да бъдат свидетелство за наличие на диагнозата. Съобщава се също за калцификации в глобус палидус при един индивид.
Диагнозата на CoPAN може да бъде потвърдена чрез генетично изследване на гена COASY за откриване на генни промени. Генетичното изследване се извършва чрез анализ на последователността на генома.
За да се установи степента на заболяването при индивид, диагностициран с CoPAN, може да са полезни следните оценки:
Неврологичен преглед за дистония, ригидност, спастичност и паркинсонизъм, включително официална оценка на ходенето и говора.
Скрининг за оценка на развитието, с насочване за по-официално изследване, ако е посочено забавяне
Оценка за физическа терапия, трудова терапия и/или логопед и подходящи помощни устройства
Психиатрична оценка за възможно обсесивно-компулсивно поведение.
Лечение
Няма стандартно лечение за CoPan и леченията се основават на овладяване на симптомите.
Симптоматичното лечение е насочено основно към дистонията, която може да бъде изтощителна. Терапиите, използвани с различен успех, включват пероралните лекарства баклофен, антихолинергици, тизанидин и дантролен; фокално инжектиране на ботулинов токсин; интратекален баклофен; и дълбока мозъчна стимулация. Симптомите на паркинсонизъм могат да бъдат лекувани със същите лекарства, използвани при болестта на Паркинсон.
При това заболяване трябва да се обърне внимание на преглъщането, за да се предотврати аспирация и диета с редовно измерване на височината и теглото при деца, за да се осигури адекватно хранене с поставяне на гастростомна тръба, ако е необходимо. Препоръчва се също така оценка на нуждите от придвижване и реч и комуникация.
Въпреки че симптомите на CoPAN обикновено се развиват бавно, докато повечето докладвани лица с CoPAN достигнат 30-те си години, те вече не могат да се движат и са приковани към инвалидна количка.
Генетично унаследяване
CoPan се унаследява по автозомно рецесивен начин. Рецесивните заболявания възникват само когато и двамата родители са носители на едно и също заболяване и след това предават своите променени гени на детето си. Статистически има един на четири шанса двама носители да имат засегнато дете. Има шанс две към четири родителите да имат дете, което също е носител. Шансовете са едно към четири детето да няма генна мутация. Препоръчват се тестове за носителство за рискови роднини и пренатални тестове за рискови бременности, ако и двете мутации, причиняващи заболяване, са идентифицирани в засегнат член на семейството.
Пренатално тестване
Ако болестотворните мутации са идентифицирани в семейството, може да се направи пренатална диагностика за бременности с повишен риск. При един тест ДНК се извлича от фетални клетки, получени чрез амниоцентеза, обикновено на 15 до 18 гестационна седмица, и се анализира. Или се взема проба от хорионните въси, подобни на малки пръсти издатини на ръба на плацентата, обикновено на 10 до 12 гестационна седмица.
Скринингът на ембриони, известен като предимплантационна генетична диагностика, може да бъде опция за някои семейства, в които са идентифицирани мутациите, причиняващи заболяването.
Comments