Кои заболявания се класифицират като редки, какви са техните общи черти и какво свързва пациентите.
Всички включени диагнози в списъка за редки заболявания в България към 15.06.2023г.
Какъв е редът за вписване на нова диагноза в списъка с редки болести в България.
Условията и реда за регистриране на редките заболявания и за експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания
Какви са функциите на комисията по редки заболявания, как се определят нейните членове и каква възможност за включване имат пациентите.
Международна база данни с всички редки диагнози по света, номенклатура и информация за изследвания, лечение и специалисти.
Какви генетични изследвания са необходими при редките болести и къде могат да се направят?
Какви са стандартизираните пътища за поставяне на диагноза ''атаксия''.
Същност, симптоми и диагностична схема на наследствените спастични параплегии.
Същност, прогресиране, симптоми, диагностициране и лечение на болестта на Хънтингтън,
Как преминава диагностицирането и лечението на пациентите с болест на Хънтингтън.
Какво представлява групата на редки заболявания, свързани с невродегенерацията с натрупване на желязо в мозъка и какви са отделните диагнози?
Същност, симптоми, диагностициране, унаследяване и поддържаща терапия за синдрома на Удхаус-Сакати.
Проявление и симптоми, генетика, пренатални изследвания и лечение на синдрома на Куфор-Ракеб.
Същност, видове невродегенерация, свързана с гена PLA2G6, диагностициране и лечение.
Същност, симптоми и диагностициране на невродегенерациите, свързани с бета-пропелер протеина.
Същност, проява, диагностициране и лечение на невродегенерациите, свързани с гена CoASY.
Същност, симптоми, диагностициране, генетично унаследяване, пренатално тестване и лечение на невродегенерациите, свързани с хидролазата на мастни киселини.
Същност, признаци, диагностициране, генетично унаследяване, пренатално тестване и лечение не НПММ/ MPAN.